Las noticias de Gaucher
edición actual
Mayo del
2005
Octubre del 2004
Marzo del 2004
Octubre del 2003
Abril del 2003
Octubre del 2002
Marzo del 2002
septiembre del 2001
El análisis exacto de la mutación en 54 pacientes de Gaucher ingleses e irlandeses
La autotransfusión sanguínea: donando tu
propia sangre para ti mismo
Donando tu propia sangre previa a una
cirugía planificada se convirtió en un procedimiento común
en los EE.UU. y es un tema que muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher
han investigado. Este es un resumen de las ventajas y riesgos. A la Gauchers
Association del Reino Unido le gustaría agradecer a los doctores
detallados al final de esta hoja, por contribuir con este artículo.
(abril del 2003).
La buena administración de la
enfermedad de Gaucher:
Una reunión abierta sobre la enfermedad de
Gaucher, de como se hereda, cuales son los síntomas y como pueden ser
tratados los pacientes, tuvo lugar en el Royal Free Hospital, Londres en Marzo
27 del 2003. El dr.Atul Mehta, Jefe del Centro de Gaucher y Hematólogo
Consultor dio una amplia charla sobre esa condición. (octubre del 2003).
Cada desventaja tiene su ventaja
Esta declaración fue citada por el famoso jugador de fútbol
Holandés, Johan Cruyff, concluyo el dr. Hans Aerts del Departamento de
Bioquímica en el Centro Médico Académico de Amsterdam, al
finalizar la Conferencia Holandesa el 25 de Octubre del 2003. (marzo del 2004).
La calidad de vida en pacientes con la
enfermedad de Gaucher en terapia de reemplazo enzimatica a largo plazo en
Holandaiños con la enfermedad de Gaucher
Ria Guijt ha sufrido de
la enfermedad de Gaucher desde que era una niña. Ella es una sicologa
calificada y es actualmente Vicepresidenta de la Asociacion Gaucher de Holanda.
Junto con Mineke Ek, Enfermera de Investigación en el Centro Medico de
Amsterdam, Ria ha investigado la calidad de vida de los pacientes Holandeses
desde que comenzaron la terapia de reemplazo enzimatica. Ria relato los
resultados en una reunion del Grupo de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de
Gaucher en Praga el 2 de Mayo del 2002.(octubre del
2002).
Completada la tesis doctoral sobre la
investigación de Gaucher
Mary Teresa Moran presentó su
Tesis Doctoral en un volumen encuadernado de 310 páginas a la
Asociación de Gaucher. La tesis describe varios genes hiperactivos en el
bazo y la sangre de los pacientes de la enfermedad de Gaucher. El
descubrimiento de uno en particular abre la posibilidad de tratamiento para la
enfermedad de los huesos en los pacientes con esta enfermedad. (agosto del 2000).
El décimo Aniversario de la
Asociación de Gaucher de 1991-2001
La primera reunion de la
Asociación de Gaucher se llevó a cabo el 4 de Agosto de 1991,
pero fué la charla organizada por la Helen Manual Foundation dos meses
antes lo que cambió las vidas de muchas personas con la enfermedad de
Gaucher.
La deuda impaga de la ciencia a la
medicina
El dr. Timothy Cox utilizo el lugar de la reunion del EWGGD en
la Republica de Checoeslovaquia para destacar la inauguración de su
conferencia en pensamiento cientifico Europeo, que se desarrollo en Europa
desde los años del Iluminismo en los siglos XVII y XVIII cuando la
convicción basica era que a traves del razonamiento la humanidad podria
encontrar el conocimiento y la felicidad. (octubre del
2002).
Los aspectos desconocidos de la enfermedad de
Gaucher
El dr. Timothy Cox habla a la Associazione Italiana Gaucher
cerca de Nápoles en abril de 1996.
La detección para la enfermedad de Gauchers
El Duque de York se reune con la
Asociación de Gaucher
(agosto del
2000).
Los resultados en los embarazos
Se ha
llevado a cabo un estudio para evaluar como son los embarazos y los nacimientos
de los bebés en las mujeres con la enfermedad de Gaucher, con la terapia
de reemplazo de la enzima y sin ella, por la Dra Debby Elstein.(octubre del 2002).
La enfermedad de Gaucher Tipo 2
La enfermedad de Gaucher Tipo 3
La enfermedad de Gaucher en Bulgaria
Ocho
millones de personas viven en el país ex comunista de Bulgaria, en el
este Europeo. El último año se fundo la Asociación
Nacional de Gaucher de Bulgaria para ayudar a cinco niños y tres adultos
ya diagnosticados a obtener su tratamiento e información. (septiembre del 2001).
La estructura tridimensional(3-D) de la
enzima involucrada en la enfermedad de Gaucher
Un grupo de
científicos del Instituto Weizmann en Israel ha solucionado la
estructura tridimensional de la enzima, glucocerebrosidasa, que es deficiente
en pacientes con la enfermedad de Gaucher. (octubre del
2003).
Las familias de Gaucher en todo el mundo
Las
historias de los pacientes y sus familiares
La independencia
El dr. Patrick
Deegan, jefe de investigaciones y consultor honorario de la Universidad de
Cambridge y del Hospital Addenbrooke, habló sobre el potencial de
independencia de las personas con la enfermedad de Gaucher. El dr.Deegan ve a
los pacientes en la Clínica de Enfermedad de Gaucher y esta involucrado
de cerca en el proyecto de investigación ósea. (marzo del 2004).
El investigación de colaboración
Nacional
Los cuatro Centros Nacionales de Gaucher en el Reino Unido,
Addenbrooke, Royal Free, Great Ormond Street y el Hospital para niños
Royal Manchester, han propuesto unirse para un proyecto de investigación
colaborativa, para fijarse principalmente en el impacto de las complicaciones
de los huesos en los enfermos de la enfermedad de Gaucher, ante la
petición de la Asociación de Gaucher. (febrero 2000).
El investigación patrocinada por
asociación publicada en un periódico científico
El
prestigioso periódico científico, Blood, publicó un
artículo el 1 de septiembre del 2000 basado en la tesis doctoral llevada
a cabo por Mary Teresa Moran en la Universidad de Cambridge.
(marzo del 2001).
Un investigación en Cambridge: un informe
personal
Mary-Teresa Moran está trabajando en un proyecto de
investigación sobre la enfermedad de Gaucher en el Hospital Addenbrooke,
en Cambridge, todos los costes de su investigación aparte de su salario,
estan fundados por la Asociación Gaucher. Como parte de su PhD durante
tres años, ella esta investigando el porqué algunas
células en un paciente de Gaucher son diferentes que las de otra persona
sin la enfermedad.
El
manejo médico de la enfermedad de Gaucher: Preguntas a los
expertos
El grupo de expertos estaba formado por el Dr John Barranger,
el Dr Roscoe Brady, el Dr Gregory Grabowski, el Dr Pram Mistry, el Dr Gregory
Pastores y el Dr Raphael Schiffmann en la Conferencia de Gaucher en Arlington,
Virginia, USA, el 1 de octubre de 1999 (febrero
2000).
Los
niños y la enfermedad de Gaucher
Las noticias de los Paises Bajos
El Dr Hans
Aerts, dr. Asociado del Departamento de Bioquímica de la Universidad de
Amsterdam habló a los miembros de la Gauchers Association, el 9 de
Octubre de 1996 en el Royal Free Hospital, en Londres.
Los aspectos obstétricos y
ginecológicos en las mujeres
El Dr Ari Zimran habla a la
Associazione Italiana Gaucher cerca de Nápoles en abril de 1996.
Los objectivos del Grupo de Trabajadores Europeos en la Enfermedad de Gaucher (EWGGD)
Susan Lewis se retira de su trabajo
sobre la enfermedad de Gaucher después de 14 años
Ella
ayudó a organizar la Asociación de Gauchers en 1991 y
cofundó la Alianza de Gaucher Europea en 1994. Ella envía esta
carta a todos sus amigos y colegas que ella ha conocido durante este tiempo.
(mayo del 2005).
Trate los pacientes como individuos
El
discurso del Dr Jack Goldblatt, Director de Servicio de Genética en el
oeste de Australia, dado en Londres en abril de 1996.
El perfil israelí
Descripción
del tratamiento de la enfermedad de Gaucher en Israel.
La política de la Enfermedad de Gaucher
en Europa
El dr. Timothy Cox del Departamento de Medicina, del Hospital
de Addenbrooke de la Universidad de Cambridge habló ante la Conferencia
del EWGGD en la política de la enfermedad de Gaucher en Europa..
(mayo del 2005).
Los pemios en USA
El dr. Pram Mistry fue
nombrado médico del año por la Fundación de Enfermedades
Genéticas en el Centro Médico de Mount Sinai.(agosto del 2000).
El dr. Ari Zimran habla sobre la enfermedad de
Gaucher en Sofia
El dr. Ari Zimran, quien dirige la Clínica de
Gaucher en el Shaare Zedek Medical Centre en Jerusalén se dirigió
a la audiencia de médicos, familiares con la enfermedad de Gaucher y
otros durante su visita a Bulgaria. Esto es el resumen de su charla:
(septiembre del 2001).
Un dr. de los EE.UU habla sobre su trabajo
El discurso por el dr.Gregory Grabowski en Manchester, febrero de 1993.
El subvención por incapacidad: ¡Otro
intento!
(agosto del 2000).
La tarjeta de aviso y las joyas
La terapia
de reemplazo enzimatica
La terapia de sustitución genica
Las ultimas investigaciones del Instituto Scripps
en California
El dr. Beutler esta a cargo de un equipo de
científicos, los cuales tienen acceso a la última tecnologia y
recusos para poder avanzar en su trabajo sobre la enfermedad de Gaucher.
Vivir
con enfermedad de Gaucher
Una guia para pacientes, padres, parientes y
amigos con una explicación detallada de la enfermedad de Gaucher.
La Alianza Europea de Gaucher adquiere fuerza
La Alianza
Europea de Gaucher (EGA) consiste en organizaciones de pacientes de 24
países europeos, dedicados a la ayuda a los que sufren de la enfermedad
de Gaucher. (octubre 2003).
La situación en Rumania
Daniela de 13 años
de edad y tiene la enfermedad de Gaucher. La llevaron a la reunión de
pacientes rumanos de Gaucher localizado en Cluj-Napoca el 4-5 de julio. No
podía caminar debido a una crisis ósea severa. También
tenía fiebre alta. Empezó con el Cerezyme en Octubre del 2002
pero la dosis debió de ser reducida ya que no había dinero para
pagarlo. Cuando nos conocimos, sus padres sentian que no había esperanza
de futura terapia para su única hija. (octubre
2003).
La historia de Davide: Desde Italia a Rumania, viajó para
describir su experiencia con la enfermedad de Gaucher
Davide de 22
años de edad, es Italiano y viajó a la Reunión de
pacientes en Rumanía en julio, para explicarles a sus amigos nuevos su
propia experiencia en vivir con la enfermedad de Gaucher. (octubre 2003).
De Rusia con amor
Esta es una carta de Yulya quien viajo
a Israel desde Rusia hace dos años para recibir tratamiento.
(octubre del 2003).
Las noticias de todo mundo
Dos
importantes conferencias nacionales europeas han tenido lugar en la
última parte del 2002. La Asociación Gaucher Española tuvo
su reunión en Octubre y la Asociación Danesa tuvo su Conferencia
en noviembre. La Asociación Gaucher de Holanda realizará su
Conferencia Internacional del 20 aniversario en Octubre del 2003. .
(abril del 2003).
El
reunión del Alianza de Gaucher Europea, Jerusalem 2000
Estaban
representados once países por sus asociaciones de pacientes en la
reunión del Alianza de Gaucher Europea (EGA) que se llevó a cabo
en Jerusalen el 5-6 de septiembre del 2000.
(marzo del
2001).
La
Alianza de Gaucher Europea
Los representantes de 10 organizaciones de
pacientes europeas se reunieron en Lemnos, Greacia a finales de Mayo de 1999.
(julio 1999).
La
Alianza de Gaucher Europea
El declaración de los fundadores.
El bazo - un sitio de emociones
El dr.
Timothy Cox explica lo que hace el bazo, como es afectado por la enfermedad de
Gaucher y que precauciones contra las infecciones deben considerar los
pacientes a los que les han extirpado el bazo.
Riesgo de infección después de la
extirpación del bazo
El hospital Addenbrooke ha publicado
recientemente una actualización directiva sobre el aumento en el riesgo
a la infección de las personas sin bazo. Nuestro panel de doctores de
los cuatro Centros de Gaucher han añadido su consejo. Esto es un
recuerdo de los métodos para reducir el riesgo de aquellos que les han
extirpado el bazo. Busque el consejo de su médico para más
información. (julio 1999).
La reunión de la Asociación de
pacientes Rusa
100 delegados incluyendo a las familias, médicos,
pacientes de la enfermedad de Gaucher, personal del Ministerio de la Salud y
representantes de los pacientes de 10 Asociaciones de Gaucher Europeas se
reunieron en Moscú, para la primera reunión de la
Asociación de Pacientes Rusa del 15-17 del mayo del 2005. (deciembre del 2005).
La reunión de pacientes Rumanos en el
2005
La Asociación Rumana de Gaucher mantuvo una reunión
de pacientes y un simposio sobre la enfermedad de Gaucher en Bucarest el fin de
semana del 30 de junio al 2 de julio del 2005. (deciembre del
2005).
La Princesa Sana Asem anfitriona de una cena de la
Asociación Jordana de Gaucher
(deciembre del
2005).
El Grupo de Trabajo Europeo (EWGGD) sobre
la enfermedad de Gaucher - sexto seminario
Doscientos delegados incluso
médicos y otros personales médicos, científicos,
compañías farmacéuticas y pacientes representativos de 17
asociaciones europeas de Gaucher, se reunieron en el sexto seminario del Grupo
de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de Gaucher en Barcelona el 14-16 de
octubre del 2004. (mayo del 2005).
La política de la Enfermedad de Gaucher
en Europa
El dr. Timothy Cox del Departamento de Medicina, del Hospital
de Addenbrooke de la Universidad de Cambridge habló ante la Conferencia
del EWGGD en la política de la enfermedad de Gaucher en Europa..
(mayo del 2005).
Que podemos conseguir con tratamiento
El dr.
Timothy Cox describió lo que puede ser logrado con tratamiento para
gente con la enfermedad de Gaucher en la 6º conferencia de la
Asociación de Gaucher que tuvo lugar en Manchester el 30 de noviembre
del 2004.(marzo del 2004).
Un mundo de diferencia
La
Asociación Gaucher de Holanda (Gaucher Vereniging Nederland) realizo su
Simposio del 20vo. Aniversario el 24 y 25 de octubre del 2003 en Lage Vuursche
en Holanda. 120 delegados pacientes comprensivos, familias, médicos,
científicos, políticos y empresas farmacéuticas escucharon
a conferencistas de Holanda, el Reino Unido y Alemania hablar del progreso que
ha sido hecho para muchos pacientes y la necesidad de ayudar a aquellos menos
afortunados que ellos mismos. (marzo del 2004).
La experiencia de más de una
década en Israel
En los últimos 18 meses, El dr. Ari
Zimran y nuestro equipo han publicado muchas ideas de investigación que
se han desarrollado en la pasada década en la Clínica de Gaucher
de Jerusalén, dijo la dra. Debby Elstein después de recibir el
premio Homenaje a Alan Gordon, ganado conjuntamente con su colega dr. Zimran en
el Reino Unido en la Conferencia del 30 de noviembre del 2003. (marzo del 2004).
La Conferencia de la Enfermedad de Gaucher,
Arlington, Virginia, USA, Octubre del 2002
Una conferencia sobre la
enfermedad de Gaucher fue efectuada en Arlington, Virginia, EE.UU. del 11-13 de
Octubre del 2002 juntamente con la Conferencia Anual de NORD (National
Organisation of Rare Diseases). (abril del 2003).
El Taller del Grupo de Trabajo Europeo
sobre la enfermedad de Gaucher
El Grupo de Trabajo Europeo (EWGGD) tuvo
su 5 taller en Praga en la República Checa, del 1-4 de Mayo del 2002.
(octubre del 2002).
La celebración para compartir los
éxitos de los últimos diez años
La
Asociación de Gaucher celebró su 10 Aniversario el 10 de
noviembre del 2001 con más de 115 invitados a una cena especial en el
Wembley Plaza Hotel en las afueras de Londres el d ía antes a la 5a
conferencia de la asociación. (marzo del
2002).
El tercer premio 'Alan Gordon
Memorial'
El sabado día 10 de noviembre del 2001 en la cena
celebratoria del 10 Aniversario de la Asociación, Gloria Gordon, viuda
del difunto Alan Gordon, presentó a Tanya Collin-Histed con el 3r premio
Alan Gordon Memorial en reconocimiento a su destacado trabajo en ayudar a las
familias con la enfermedad neuronopática de Gaucher. . (marzo del 2002).
La reunión de la asociación de
gaucher israelí del 2000
La reunión de la
asociación de gaucher israelí se llevó a cabo el 5 de
septiembre del 2000 en Jerusalen al cual fueron invitados los delegados de la
Alianza Europea de Gaucher. El dr. Gregory Grabowski habló sobre
"Resumiendo 10 años de la Terapia de reemplazo de la enzima" y el dr.
Ari Zimran sobre "Nuevos acercamientos terapéuticos hacia la enfermedad
de Gaucher".
(marzo del 2001).
La conferencia de Gaucher en Arlington,
Virginia de octubre de 1999
Atendieron más de 130 personas con
la enfermedad de Gaucher, sus familiares, doctores y los representantes de las
compañías farmacéuticas a la conferencia de dos
días y medio que se celebró en Arlington, Virginia del 1 al 3 de
Octubre de 1999. Diez años antes, la primera prueba para la terapia de
reemplazo enzimático se llevó a cabo en el Instituto Nacional
para la Salud (NIH), solo a unas millas de ahí. Han ocurrido muchas
cosas desde entonces y siete de los doctores en este campo más conocidos
en USA hablaron sobre sus experiencias pasadas, lo que está pasando
ahora y lo que podemos esperar en el futuro (febrero 2000).
Preguntas y respuestas de la Conferencia de 1999 de la Asociación de Gaucher. Se le hicieron muchas preguntas importantes al dr. Ed Wraith y dr. Timothy Cox por los miembros de la audiencia y fue aparente los conocimientos de las familias. (julio 1999).
3a Conferencia Europea del Working Group sobre la
enfermedad de Gaucher
Ciento seis delegados de 21 países
asistieron a la reunión científica de tres días, del 20-23
de Mayo de 1999 en Lemnos, Grecia. El programa científico fue dividido
en diferentes sesiones con científicos expertos y doctores de todo el
mundo, cubriendo los diferentes aspectos de la enfermedad de Gaucher incluyendo
sus síntomas, evaluaciones, manejo y terapia.
(julio 1999).
La conferencia en Menfis USA sobre la enfermedad
de Gaucher
Se celebró en Menfis (Tennesse, EE.UU) una
conferencia de tres días sobre la enfermedad de Gaucher, del 10 al 12 de
Octubre de 1998. Atendieron más de 50 delegados de América
así como de Italia y de UK. Tambien El manejo
médico de la enfermedad de Gaucher (el dr. Pam Mistry);
El Fosamax y el dolor de huesos (el dr. Gregory
Grabowski) La actualidad en la terapia del gen (la
dra. Pamela Becker) (enero 1999).
El taller nacional de Gaucher: más tiempo
para hablar
La asociación Gaucher tuvo su primer taller nacional
y el sexto meeting general anual el 29 de Marzo de 1998. Después del
meeting general anual y del guia sencilla por el Dr Paul Schofield, el dia
fué dividido en 15 grupos de debate con los doctores y las familias
participando igualmente. (julio 1998).
Lo que significan los exámenes que
significan los exámenes
El dr. Pram Mistry y Susie Noe
facilitaron esta importante sesión del taller nacional de trabajo de
Gaucher en marzo de 1998. El interés fue importante.
(julio 1998).
Los cuidadores
Gloria Gordon facilito al
grupo que discutío como se siente vivir con enfermos de Gaucher.
Esposas, esposos, padres y otros parientes asistieron a la sesión del
grupo del taller nacional de trabajo de Gaucher, marzo de 1998.
(julio 1998).
Los niños de Tipo 1
Dos sesiones
fueron dedicadas a los niños con Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher y a
sus padres, en el taller. Gill Ian la madre de un niño con Tipo 1
diagnosticado a la edad de 6 años , ahora de 15, medió los
grupos. Dr Ed Wraith consultante pediátrico a cargo del centro de
Gaucher del Hospital para niños Royal Manchester, participó en la
primera sesión. (julio 1998).
Las sesiones de Tipo 3
Las tres sesiones
de Tipo 3 del taller nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998 fueron
atendidas por un número pequeño de familias y empleados
médicos. El Dr Ashok Vellodi consultante pediatrico a cargo del Centro
de Gaucher en el Hospital Great Ormond Street, dió información y
consejo en dos de las sesiones. El está a cargo de 17 niños con
la enfermedad de Gaucher. (julio 1998).
La guia sencilla de la enfermedad de
Gaucher
Una guià informativa sencilla pero pensante de la
enfermedad de Gaucher fue dada por Dr.Paul Schofield Médico Consultor de
Gaucher Clinic de Hospital Addenbrooke, como presentación al taller
nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998. Utilizando gráficos de
computación y lenguaje fácil de comprender El dr. Schofield nos
transmitió lo que sucede dentro de los cuerpos de los pacientes con
Gaucher. (julio 1998).
Los doctores y cientificos europeos se reunen en
Maastricht
Más de cien doctores y científicos de 20
paises europeos pasaron dos días en Maastricht, el sur de Holanda,
hablando y escuchando sobre los últimos desarrollos en el campo de la
enfermedad de Gaucher. Esto ocurrió durante el segundo Workshop del
European Working Group de la enfermedad de Gaucher (EWGGD) el cual tuvo lugar
del 1-3 de mayo de 1997.
Los aspectos para el futuro de la enfermedad de
Gaucher
El dr. Timothy Cox es responsable de un gran grupo de pacientes
con la enfermedad de Gaucher en el Hospital Addenbrooke, en Cambridge. dr. de
Medicina en la Universidad de Cambridge, el tiene un interés especial en
desórdenes del metabolismo heredados y es vice-chairman del European
Working Group en la enfermedad de Gaucher. Fue el primer orador en la tercera
conferencia de la Asociación en febrero de 1997.
La conferencia italiana de Gaucher
La
conferencia de la Associazione Italiana Gaucher cerca de Nápoles en
abril de 1996.
La segunda conferencia de la asociación
Gaucher - nuevos desarrollos
Incluye un informe sobre la
investigación hecha por el dr. Pram Mistry y el dr. Cox en como el
Ceredase es recibido por el cuerpo, en Londres en noviembre de 1994.
Los informes médicos de la conferencia del
NGF, en Filadelfia
Informe de la Conferencia de NGF en Filadelfia, en
noviembre de 1994.
La primera conferencia de la asociación de
Gaucher - un gran exito
Informe de la conferencia de la
asociación de Gaucher con el dr. Timothy Cox, el dr. Paul Fields, el dr.
David I.K. Evans y el dr. Ian Ellis, en Londres, en noviembre de 1992.
¿ Que hay en una célula de Gaucher
?
Mary-Teresa Moran habló a los miembros de la Asociación
de Gaucher sobre la investigación que esta haciendo en el departamento
de medicina en la Universidad de Cambridge en el papel de la expresión
(actividad) del gen en la enfermedad de Gaucher y los emocionantes
descubrimientos que ha hecho en el laboratorio. (enero 1999).
¿Cuántos enfermos hay en el Reino Unido?
La detección y asesoramiento
genético
La política de la asociación Gaucher en
la detección genética.
El
diagnóstico y monitorización de la enfermedad de Gaucher en el
Hospital Great Ormond Street
Un informe en la detección de los
portadores, análisis mutacionales y respuesta en la utilización
del chitotriosidase por el dr. Bryan Winchester, la dra. Elisabeth Young y
Cathy Meaney del servicio de patologia química, del Hospital Great
Ormond Street en Londres.
La historia de Julie: "No puedes sentir pena de ti
mismo"
Julie caminó por el pasillo central de la Iglesia a los 24
años, una bella novia, con la ayuda de un bastón cubierto de
flores. Le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher cuando tenia cinco
años. (deciembre del 2005).
Desde Gaucher a Ingeniería en
Ciencias de la Computación
Victoria nació y creció
en Venezuela. Como padre orgulloso, ha solicitado que la historia de su hija
sea publicada aquí. (octubre del 2004).
La Historia de Susana: ¿Ellos
realmente escucharon?
Susana tiene la enfermedad de Gaucher y a pesar de
ello tuvo dos reemplazos de cadera y seis correcciones, ha trabajado como una
fisioterapista registrada por 25 años.(octubre del
2004).
Hace 19 años el Transplante de
médula corrigió la enfermedad de Gaucher
Matthew tenia
ocho años cuando le hicieron un transplante de médula para
corregir su enfermedad de Gaucher en el Westminster Children’s Hospital en
1985. (octubre del 2004).
La situación en Rumania
Daniela de 13 años
de edad y tiene la enfermedad de Gaucher. La llevaron a la reunión de
pacientes rumanos de Gaucher localizado en Cluj-Napoca el 4-5 de julio. No
podía caminar debido a una crisis ósea severa. También
tenía fiebre alta. Empezó con el Cerezyme en octubre del 2002
pero la dosis debió de ser reducida ya que no había dinero para
pagarlo. Cuando nos conocimos, sus padres sentian que no había esperanza
de futura terapia para su única hija. (octubre
2003).
La historia de Davide: Desde Italia a Rumania, viajó para
describir su experiencia con la enfermedad de Gaucher
Davide de 22
años de edad, es Italiano y viajó a la reunión de
pacientes en Rumanía en julio, para explicarles a sus amigos nuevos su
propia experiencia en vivir con la enfermedad de Gaucher. (octubre 2003).
De Rusia con amor
Esta es una carta de Yulya quien viajo
a Israel desde Rusia hace dos años para recibir tratamiento.
(octubre del 2003).
La historia de Ria: "Mi hermano fue
diagnosticado a los tres años de edad. Resultó que mi hermana y
yo también lo teniamos."
Ria Guijt nació en Holanda en
1956 y nueve años después fué diagnósticada con la
enfermedad de Gaucher. En bastantes ocasiones Ria ha hablado
públicamente sobre la calidad de vida de los pacientes holandeses pero
esta es su pr ópia historia: (octubre del
2002).
COMO ESTABAN LAS COSAS: La historia de Melanie,
mi esplenectomía tres meses después del nacimiento de mi
hijo
Melanie, ahora con 44 años, contó su historia de
dolor y esperanza de los últimos 30 años en la conferencia de la
Asociación el 11 de noviembre del 2001. Su valiente historia
debería ser comparada como habría sido diagnosticada y tratada si
hubiera nacido 25 años mas tarde, como en el caso de Emily que es
descrito en la próxima historia. (marzo del
2002).
COMO ESTAN LAS COSAS: La historia de Emily
creciendo con la enfermedad de Gaucher
Emily fué diagnosticada
cuando tenía 13 años pero afortunadamente empezó el
Cerezyme poco después. Ahora es una bonita joven de 18 años de
edad. Su historia es un ejemplo de como la terapia de reemplazo
enzimática le ha permitido realizarse.(marzo del
2002).
La Historia de Dawn
Dawn fue diagnosticada a
los 10 años de tener la enfermedad de Gaucher. Después de casi 10
años de terapia de reemplazo enzimático, ella tiene planes de
llegar a ser abogada y esta en su último año en la universidad
estudiando leyes. (septiembre del 2001).
La historia de Vladimir: Tuvimos que luchar
muchas batallas para conseguir el tratamiento
Vladimir Tomov es
Presidente de la Asociación Nacional de Gaucher de Bulgaria. Su hija de
14años Radoslava, tiene la enfermedad de Gaucher. Radoslava es muy
bonita pero su complexión pálida y su gran abdomen, que ella
oculta cuidadosamente detrás de ropa amplia, da testimonio de su
necesidad de la terapia de reemplazo enzimático. (septiembre del 2001).
La historia de Wojtek: Ahora soy igual que mis
amigos
Wojtek Oswiencinski tiene la enfermedad de Gaucher, tiene 22
años de edad, es estudiante y vive en Polonia. Su padre, Pawel, es el
Presidente de la asociación de gaucher polaca y Wojtek representa a
Polonia en el European Gaucher Alliance.
(marzo del
2001).
La historia de Victoria
A los 18 meses su
barriga era tan grande que parecia estar embarazada de nueve meses(agosto del 2000).
La historia de Susan: "Me sentia como una
anciana - sin embargo no tenia ni treinta años"
Susan fue
diagnosticada con la enfermedad de Gaucher hace 16 años .
(febrero 2000).
La historia de Ross: 'Ahora soy
farmacéutico'
Estas maravillosas drogas han revolucionado mi
vida (enero 1999).
La historia de Jean: lleve un calipher por tres años (julio 1998).
Los cuidadores
Gloria Gordon facilito al
grupo que discutío como se siente vivir con enfermos de Gaucher.
Esposas, esposos, padres y otros parientes asistieron a la sesión del
grupo del taller nacional de trabajo de Gaucher, marzo de 1998.
(julio 1998).
La historia de Anne- una paciente con Gaucher electa miembro del Parlamento de Gran Bretaña
El carino compartido
Cómo se sienten
los parientes cercanos de los pacientes.
La historia de Sandy - mi bazo era ahora enorme
La historia de Sara: 'Pense que me iba a morir'
La historia de Dorothy - la prueba de la médula con secador de cabellos
Mirar también los niños y la enfermedad de Gaucher
Mirar también los infusiones caseras
La actualización del estudio nacional de
los huesos en la enfermedad de Gaucher
El estudio nacional de los
huesos, el cual está patrocinado por la Asociación de Gaucher,
involucra a los cuatro centros que se dedican a la enfermedad de Gaucher en el
Hospital Royal Free, el Hospital para niños Royal Manchester, el
Hospital Great Ormond Street y el Hospital Addenbrooke escribe el Prof. Timothy
Cox. (deciembre del 2005).
Los aspectos ortopédicos de la enfermedad
de Gaucher
Durante un breve recorrido por Europa el Prof. Henry J.
Mankin MD, ex jefe del Servicio Ortopédico del Massachussets General
Hospital de Boston y Profesor de Ortopedia in la escuela Medica de Harvard
visitó al Royal Free Hospital, en Londres para presentar una
conferencia. (deciembre del 2005).
Los dolores óseos y la
cirugía
El dr. Atul Mehta, quien dirige la Clínica de
Gaucher en el Royal Free Hospital, Londres, hablo en la conferencia de Gaucher
el 30 de noviembre del 2003 sobre dolores óseos, discapacidad y
cirugía que han afectado a pacientes con la enfermedad de Gaucher, y
aún puede ser un problema. (marzo del 2004).
Las investigaciones óseas comienzan este
otoño
Una encuesta nacional y estudio de intervención
comienzan este otoño subsidiados por la asociación de Gaucher
(del Reino Unido). (octubre del 2003).
Los resultados del ensayo de Fosamax en los
EE.UU.
El dr. Gregory Grabowski es un dr. de pediatría,
genética molecular, bioquímica y microbiología de la
Universidad de Cincinatti. Él, conjuntamente con el dr. Richard
Wenstrup, han completado recientemente un ensayo utilizando la
medicación de biofosfonato, Fosamax en pacientes con la enfermedad de
Gaucher. (abril del 2003).
La
Autotransfusión Sanguínea: Donando tu Propia Sangre para ti
Mismo
Donando tu propia sangre previa a una cirugía planificada
se convirtió en un procedimiento común en los EE.UU. y es un tema
que muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher han investigado. Este es un
resumen de las ventajas y riesgos. A la Gauchers Association del Reino Unido le
gustaría agradecer a los doctores detallados al final de esta hoja, por
contribuir con este artículo. (abril del
2003).
El reemplazo de caderas no cementadas en
pacientes con la enfermedad de Gaucher
El resultado exitoso del
reemplazo de caderas no cementadas en pacientes con la enfermedad de Gaucher
fue presentado por el dr. Menachem Itzchaki, cirujano ortopédico
consultor, a la Clinica de Gaucher en el Centro Medico Shaare Zedek en Israel,
en la reunion del EWGGD el 1º de Mayo del 2002.(octubre del
2002).
Las complicaciones de los huesos y el lanzamiento de un
proyecto de investigación
El dr. Timothy Cox empezó su
charla en la 5a conferencia describiendo los dolorosos síntomas de las
complicaciones de los huesos y entonces describió el emocionante
proyecto de Investigación de los huesos colaborativa, que va a ser
emprendida por los cuatro centros de Gaucher del RU. . (marzo
del 2002).
La administración del dolor y tratamiento por
ozono
El dr. Ari Zimran hablo sobre la administración del dolor y
tratamiento por ozono en la 5º Conferencia. Dijo que la próxima
generación de gente con la enfermedad de Gaucher tendría la
esperanza de no sufrir dolores de la enfermedad.(marzo del
2002).
¿Como controlas el dolor de huesos?
La mayoría de las personas con la enfermedad de Gaucher sufren dolor en
algún momento de su vida. Puede ser un agudo , agonizante crisis del
hueso, a menudo descrito como un ataque al corazón en el hueso, el dolor
persistente de los huesos dañados y rigidos, los músculos
inflamados o tal vez un dolor agudo. ¿Han encontrado alguna manera de
aliviar, controlar o vivir con ese dolor aparte de tomar calmantes?
(julio 1999).
Los
efectos de la terapia de reemplazo de baja dosis sobre los huesos
Un
informe sobre una nueva investigación por el dra. Deborah Elstein y
otros, mostrando como la dosis baja de la terapia es tan efectiva en la
enfermedad de los huesos como en los otros síntomas.
Los huesos: un nuevo exámen por
centellograma para evaluar los depósitos de Gauchers
El dr.
Giuliano Mariano habla a la asociación Gaucher Italiana cerca de
Nápoles en abril de 1996.
La terapia de reemplazo enzimática e las
infusiones domiciliarias
Varios portavoces presentaron la
información sobre los beneficios continuos de la terapia de reemplazo de
enzima al EWGGD reunión que incluyo informes de Bélgica, EE.UU.,
Italia, Grecia, Alemania, Holanda e Israel. Además la práctica de
pacientes que tienen sus infusiones de terapia de reemplazo de enzima en casa,
se discutió lo antedicho por pacientes y doctores. (mayo
del 2005).
La refrigeración del Cerezyme
Todos los frascos (viales) de Cerezyme deben de guardarse en la nevera con una
temperatura entre 2 y 8 grados centígrados antes de su uso. Ha llegado a
los oidos de la Asociación de Gaucher que puede que algunos pacientes no
revisen sus neveras regularmente para asegurarse de que se mantienen a la
temperatura correcta. (abril del 2003).
Los consejos para las infusiones
La
discusión de grupo sobre las infusiones en casa fue el evento más
popular del taller nacional de trabajo de Gaucher, marzo de 1998. La
sesión empezó con un video mostrando a Sandy siendo entrenada por
Liz durante su primera infusión de Cerezyme. Todo el equipo necesario
para las infusiones estaba expuesto en la sala. (julio 1998).
Las vacaciones y los infusiones (julio 1998).
Las infusiones de Ceredase en casa - los
pacientes
Experiencias de los pacientes con las infusiones en casa.
Cuando y como decirselo a tus hijos: los
psicólogos hablan a las familias
Cuando y como deben de hablar
los padres con sus hijos, sobre el diagnóstico de la condición de
su hijo. Esto fue discutido por dos psicólogos pediátricos en el
Hospital para niños Great Ormond Street. (octubre del
2004).
Desde Gaucher a Ingeniería en
ciencias de la computación
Victoria nació y creció
en Venezuela. Como padre orgulloso, ha solicitado que la historia de su hija
sea publicada aquí. (octubre del 2004).
Hace 19 años el transplante de
médula corrigió la enfermedad de Gaucher
Matthew tenia
ocho años cuando le hicieron un transplante de médula para
corregir su enfermedad de Gaucher en el Westminster Children’s Hospital en
1985. (octubre del 2004).
La historia de Julie: Nuestro hijo Sam tiene
la enfermedad de Gaucher
Sam fué diagnosticado cuando tenia tres
años en enero del 2002. El trauma que sufrieron su madre Julie y su
padre Steve hasta su diagnóstico es relatado aquí por Julie.
(octubre del 2004).
La situación en Rumania
Daniela de 13 años
de edad y tiene la enfermedad de Gaucher. La llevaron a la reunión de
pacientes rumanos de Gaucher localizado en Cluj-Napoca el 4-5 de julio. No
podía caminar debido a una crisis ósea severa. También
tenía fiebre alta. Empezó con el Cerezyme en Octubre del 2002
pero la dosis debió de ser reducida ya que no había dinero para
pagarlo. Cuando nos conocimos, sus padres sentian que no había esperanza
de futura terapia para su única hija. (octubre
2003).
La historia de Davide: Desde Italia a Rumania, viajó para
describir su experiencia con la enfermedad de Gaucher
Davide de 22
años de edad, es Italiano y viajó a la Reunión de
pacientes en Rumanía en julio, para explicarles a sus amigos nuevos su
propia experiencia en vivir con la enfermedad de Gaucher. (octubre 2003).
De Rusia con amor
Esta es una carta de Yulya quien viajo a
Israel desde Rusia hace dos años para recibir tratamiento.
(octubre del 2003).
La historia de unos padres: nuestro hijo
tiene la enfermedad de Gaucher
Jamie el hijo de 19 años de edad
de Sharon y Alan fue diagnósticado con la enfermedad de Gaucher el julio
pasado. Antes del diagnóstico de Jamie, estaba en forma y bien de salud
por lo tanto el resultado fue un shock para la familia. Se sintieron culpables
y disgustados. (abril del 2003).
Los resultados en los embarazos
Se ha
llevado a cabo un estudio para evaluar como son los embarazos y los nacimientos
de los bebés en las mujeres con la enfermedad de Gaucher, con la terapia
de reemplazo de la enzima y sin ella, por la dra. Debby Elstein.(octubre del 2002).
Los niños con la enfermedad de
Gaucher
El dr. Ashok Vellodi,que lleva el departamento de
Pediatría de Gaucher en el Hospital para niños Great Ormond,
habló sobre los niños con la enfermedad de Gaucher en la 5a
Conferencia. Dijo que su centro y el de el Dr Ed Wraith en el Hospital para
niños Royal Manchester estaban trabajando juntos siguiendo las mismas
directrices. (marzo del 2002).
COMO ESTAN LAS COSAS: La historia de Emily
creciendo con la enfermedad de Gaucher
Emily fué diagnosticada
cuando tenía 13 años pero afortunadamente empezó el
Cerezyme poco después. Ahora es una bonita joven de 18 años de
edad. Su historia es un ejemplo de como la terapia de reemplazo
enzimática le ha permitido realizarse.(marzo del
2002).
La historia de Tanya: Haciendo frente a una
hija con la enfermedad crónica euronopática (Tipo 3) de
Gaucher
Tanya Collin-Histed es la representante de la asociación
de Gaucher para la enfermedad neuronopática de Gaucher y le otorgaron el
premio Alan Gordon Memorial, por su trabajo y éxito en ayudar a las
familias con esta forma de la enfermedad. Ella describió su
própia historia personal de sus desafios y oportunidades, en nuestra 5a
Conferencia en noviembre del 2001. (marzo del 2002).
La Historia de Dawn
Dawn fue diagnosticada a
los 10 años de tener la enfermedad de Gaucher. Después de casi 10
años de terapia de reemplazo enzimático, ella tiene planes de
llegar a ser abogada y esta en su último año en la universidad
estudiando leyes. (septiembre del 2001).
La historia de Vladimiro: Tuvimos que luchar
muchas batallas para conseguir el tratamiento
Vladimir Tomov es
Presidente de la Asociación Nacional de Gaucher de Bulgaria. Su hija de
14años Radoslava, tiene la enfermedad de Gaucher. Radoslava es muy
bonita pero su complexión pálida y su gran abdomen, que ella
oculta cuidadosamente detrás de ropa amplia, da testimonio de su
necesidad de la terapia de reemplazo enzimático. (septiembre del 2001).
Los niños con la enfermedad de
Gaucher
La dra. Paige Kaplan, que es la jefa del centro de Gaucher en el
hospital para niños de Filadelfia, habló sobre los
síntomas y problemas de los niños con la enfermedad de Gaucher,
en la conferencia de la Fundación Nacional de Gaucher del 12 de
noviembre del 2000.
(marzo del 2001).
Como ha afectado a mi familia la enfermedad de
Gaucher de tipo 3
Ian hizo un relato personal sobre su hija Emily la
cual tiene la enfermedad de Gaucher de tipo 3 y como ha afectado a su familia.
(febrero 2000).
Los
niños con la enfermedad de Gaucher
El dr. Ed Wraith es asesor
pediátrico en el Hospital para Niños Royal Manchester y
está a cargo de la clínica de Gaucher. Lo siguiente es un
resumén de su charla en la Conferencia del 25 de Abril de 1999.
(julio 1999).
Un dia de familia en el hospital para niños Royal Manchester (enero 1999).
Un día de familia en el Great Ormond Street(enero 1999).
Los niños de Tipo 1
Dos sesiones
fueron dedicadas a los niños con Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher y a
sus padres, en el taller. Gill Ian la madre de un niño con Tipo 1
diagnosticado a la edad de 6 años , ahora de 15, medió los
grupos. El dr. Ed Wraith consultante pediátrico a cargo del centro de
Gaucher del Hospital para niños Royal Manchester, participó en la
primera sesión. (julio 1998).
Los
niños y la enfermedad de Gaucher
El dr. Ashok Vellodi
tiene gran experiencia en desórdenes lysosomales. Cuida 16
niños con la enfermedad de Gaucher en el Hospital para niños
Great Ormond Street donde es paediatric consultant. Es especialista en
transplantes de médula para niños afectados con enfermedades
severas lisosomales. Lo siguiente es un resumen de la charla que el dr. Vellodi
dió para la tercera conferencia de la asociación en febrero de
1997.
Los modelos de crecimiento en los
niños
Informe del discurso por Dr Paige Kaplan en la Conferencia
de la National Gaucher Foundation, en Filadelfia, noviembre de 1994.
La historia de Tara: "Ella era muy pequeña y redondeada y no tenía cintura"
La historia de Davide - los niños no querian jugar con el
La historia de Jon - su madre Gill comparte su alegría, esperanza y miedos
La historia de Raúl - el hijo le dió coraje
La historia de Tomas - ahora ya puede patinar y jugar a fútbol
La historia de Nicola: 'Quiero salir de mi silla de ruedas'
La historia de Shevi - dos escayolas, una desde la cintura hasta los pies
Los niños con la enfermedad de Gaucher
El dr. Woolley describe los casos que a tratado en Gales. Como
informó en la conferencia de la Asociación Gaucher, en Londres,
noviembre de 1994.
El grupo de padres
Informe de la
reunión de padres en la conferencia de la National Gaucher Foundation,
en Filadelfia, noviembre de 1994.
Vivir con enfermedad de Gaucher
Una
guia para pacientes, padres, parientes y amigos con una explicación
detallada de la enfermedad de Gaucher.
Los marcadores
bioquímicos
En la enfermedad de Gaucher la acumulación de
glucosylceramida (glucocerebrósido, el tejido graso) tiene lugar
preferentemente en un cierto tipo de célula; el macrófago,
explico el dr. Ars Groener del Departamento de Bioquímica, del Centro
Médico Académico en Amsterdam. (marzo del
2004).
Monitoreando y examinando la
enfermedad de Gaucher
El dr. Atul Mehta explico la necesidad de
monitorear y examinar regularmente a los pacientes. (marzo del
2002).
Lo que significan los exámenes que
significan los exámenes
El dr. Pram Mistry y Susie Noe
facilitaron esta importante sesión del taller nacional de trabajo de
Gaucher en marzo de 1998. El interés fue importante.
(julio 1998).
El
chitotriosidase - nuevo marcador bioquímico
El dr. Hans Aerts
del Departamento de Bioquímica, Centro Médico Académico,
de la Universidad de Amsterdam.
Los
exámenes invasivos - una visión personal
Los exámenes invasivos - una respuesta médica
Los huesos: un nuevo exámen por
centellograma para evaluar los depósitos de Gauchers
El dr.
Giuliano Mariano habla a la asociación Gaucher Italiana cerca de
Nápoles en abril de 1996
La actualización de ensayos de la nueva
enzima
El Prof. Ari Zimran de la Clínica de Gaucher en el Shaare
Zedek Medical Center presentó los resultados de seis meses de ensayos de
la fase I/II de una nueva preparación de la enzima para pacientes con
enfermedad de Gaucher Tipo 1, producida por Transkaryotic Therapeutics (TKT)
que ahora es propiedad de Shire Pharmaceuticals. (deciembre del
2005).
La terapia de reemplazo enzimática e las
infusiones domiciliarias
Varios portavoces presentaron la
información sobre los beneficios continuos de la terapia de reemplazo de
enzima al EWGGD reunión que incluyo informes de Bélgica, EE.UU.,
Italia, Grecia, Alemania, Holanda e Israel. Además la práctica de
pacientes que tienen sus infusiones de terapia de reemplazo de enzima en casa,
se discutió lo antedicho por pacientes y doctores. (mayo
del 2005).
Genzyme trata de parar ensayo de una
nueva terapia competitiva
Un ensayo clínico para evaluar la
seguridad de una nueva terapia de reemplazo enzimático para la
enfermedad de Gaucher producido por Transkaryotic Therapies Inc. Comenzó
en Israel en abril del 2004. En enero del 2005, Genzyme inició
procedimientos legales para parar el ensayo. (mayo del
2005).
Ensayo de una nueva Terapia de Reemplazo
Enzimático a tener lugar
Un ensayo clínico comenzó
en julio del 2004 para una nueva terapia de reemplazo enzimático para la
enfermedad de Gaucher desarrollada por la compañía
farmacéutica Transkaryotic Therapies Inc. (octubre del
2004).
El estudio de la frecuencia de la
dosis una vez al mes
El estudio de la frecuencia de la dosis por el
Hospital Royal Free. (octubre del 2004).
Extendiendo el uso del Cerezyme para el Tipo
3
(octubre del 2003).
Diez Años de terapia de reemplazo
enzimático
Genzyme Therapeutics celebró 10 años de
la terapia de reemplazo enzimático en el Reino Unido en sus oficinas
nuevas en Oxford el 20 de septiembre del 2002. Los médicos y los
pacientes hablaron sobre el progreso de la enfermedad de Gaucher durante la
década pasada y Henri Termeer, jefe ejecutivo oficial de la
Corporación Genzyme, compartió sus pensamientos. (abril del 2003).
La administración de la terapia de
reemplazo enzimatica: resultados y expectativas
El dr. Neil Weinreb de
la Fundación de Investigaciones Universitarias para Enfermedades
Acumulativas Lisosomales en Coral Springs, Florida dio un pantallazo de la
terapia de reemplazo enzimático y sus resultados basándose en
datos completados y analizados por el Gaucher Registry. (abril
del 2003).
Los desarrollos futoros para
enfermededa de Gaucher
El dr. Timothy Cox hablo sobre la historia y
futuros desarrollos de la enfermedad de Gaucher incluyende el uso de la terapia
de reemplazo enzimática.(marzo del 2002).
El
tratamiento en Sudáfrica con dosis baja
El dr. Rene Heitner ha
estado tratando siete casos de Gauchers en Sudáfrica (cinco criaturas y
dos adultos) con Ceredase.(septiembre del 2001).
La Enfermedad de Gaucher en Bulgaria
Ocho
millones de personas viven en el país ex comunista de Bulgaria, en el
este Europeo. El último año se fundo la Asociación
Nacional de Gaucher de Bulgaria para ayudar a cinco niños y tres adultos
ya diagnosticados a obtener su tratamiento e información. (septiembre del 2001).
El consejo para la perfusió:
almacenaje
(febrero 2000).
Enzima
de reemplazo ¿Como trabaja?
El dr. Pram Mistry es un Consultor y
Especialista Hepático en el Royal Free Hospital, donde tiene plena
responsabilidad sobre 35 pacientes de Gaucher. El dr. Mistry explico que hay
varias mutaciones genéticas que resultan en una actividad reducida de la
enzima, glucocerebrosidasa, que causa la enfermedad de Gaucher.
(junio de 1997)
La
dosis baja - ¿Que significa?
El
Lancet publica las ultimas investigaciones
La investigación
sobre el absorbimiento en la terapia de sustitución de la enzima en
pacientes Tipo 1 con la enfermedad de Gaucher, llevada a cabo por el dr. Pram
Mistry, el dr. Philip Wraight y el dr. Timothy Cox .
La introducción al Cerezyme
El
Cerezyme es el recombinante, la versión sintética del Ceredase,
la terapia de reemplazo de la enzima para le enfermedad de Gaucher producida
por Genzyme Therapeutics. El sr. Martin Cortvriend el gerente general de
Genzyme en UK, habló de la nueva droga en la Conferencia en febrero de
1997.
Los infusions de Ceredase - tiempo y
diluciones
El dr. Timothy Cox explica porque esto varia de paciente a
paciente.
Los
diferentes aspectos de la terapia de reemplazo enzimatica
El dr. Ari
Zimran viajo desde la Clinica de Gaucher en el Shaare Zadek Medical Centre en
Israel, en septiembre de 1995, dió una conferencia a 30 miembros de la
asociación de Gaucher en Londres.
Los expertos señalan pautas para el
tratamineto de la enfermedad de Gaucher
La
conferencia del consenso tecnolgica: una opinión personal
Dos
informes de la conferencia del consenso tecnológica sostenida bajo los
auspicios del instituto nacional para la salud (NIH), en Washington, DC, en
febrero de 1995.
La provisión y seguridad de Ceredase y
Cerezyme
Informe del discurso dado por Scott Furbish PhD de la Genzyme
Corporation en la conferencia de la asociación Gaucher, Londres,
noviembre de 1994.
La comparación entre Cerezyme y Ceredase
Informe del discurso dado por el dr. Gregory Grabowski en la conferencia de
National Gaucher Foundation, en Filadelfia, noviembre de 1994.
El director médico de Genzyme contesta a las
preguntas sobre Ceredase
El dr. Richard Moscicki entrevistado en
Londres, en abril de 1993.
La nueva planta de producción de
Genzyme
Informe sobre el progreso en la producción de Cerezyme.
La producción del glucocerebrosidase en
plantas de tabaco
Una nueva fuente posible de producción para
la terapia del reemplazo.
Mirar también los infusiones caseras
La terapia génica:
actualización
Por el dr. John Barranger en la conferencia de
Gaucher en Arlington, el 2 de octubre de 1999. (febrero 2000).
La actualidad en la terapia del gen (la dra. Pamela Becker) (enero 1999).
Los prometedores primeros resultados de la terapia
génica
Los resultados de la primera fase del ensayo de terapia
génica en tres adultos con la enfermedad de Gaucher fueron revelados por
el dr. John Barranger en una reunión el domingo 19 de abril 1998 en el
NYU Medical Center en Nueva York. (julio
1998).
Lo último en la terapia génica - un
paciente empieza el tratamiento
El dr. Barranger empieza las pruebas.
La terapéutica génica para la
enfermedad de Gaucher
Discurso por el dr. John Barranger en la
conferencia de la asociación Gaucher, en noviembre de 1994.
La terapia génica en el Reino Unido
Informe de los discursos dados en la conferencia sobre la Investigación
para las Enfermedades Metabólicas en los Niños, en septiembre de
1994.
Las otras noticias del EE.UU sobre la terapia
génica
Informe de la conferencia de la FNG en Filadelfia,
noviembre de 1994.
La actualización de ensayos de la nueva
enzima
El Prof. Ari Zimran de la Clínica de Gaucher en el Shaare
Zedek Medical Center presentó los resultados de seis meses de ensayos de
la fase I/II de una nueva preparación de la enzima para pacientes con
enfermedad de Gaucher Tipo 1, producida por Transkaryotic Therapeutics (TKT)
que ahora es propiedad de Shire Pharmaceuticals. (deciembre del
2005).
El defecto genético vinculado a defecto
estructural
“Los científicos del Instituto Weizmann de
Israel, conjuntamente con un equipo Americano basado en el Scripps Research
Institute(Instituto de Investigación Scripps) en California, han logrado
por primera vez vincular mutaciones estructurales genéticas especificas
en la enfermedad de Gaucher al resultado mecánico disfuncional de la
enzima de glucocerebrosidasa”, dijo el Prof. Anthony Futerman
(deciembre del 2005).
Los futuros desarrollos para la enfermedad de
Gaucher
(deciembre del 2005).
Una nueva terapia de reemplazo de
administración oral para restaurar la actividad
enzimática
El Dr. Eduardo Ginns, director de investigaciones en
neurología pediátrica en la Escuela Médica de la
Universidad de Massachussets en los EEUU esta trabajando en una técnica
para ser administrada oralmente, que puede entregar ADN directamente a las
células del macrófago de pacientes con la enfermedad de Gaucher y
otros desordenes lisosomales de almacenamiento. (mayo del
2005).
Zavesca (miglustato):
resultados
Zavesca se discutió por cinco oradores en el Grupo de
Trabajo Europeo de la enfermedad de Gaucher cuyo encuentro tuvo lugar en
Barcelona 14-16 de octubre del 2004. Zavesca fue autorizado en noviembre del
2002 para el uso de pacientes con leve a moderada enfermedad de Gaucher Tipo 1
para quienes la terapia de reemplazo enzimático es impropia.
(mayo del 2005).
Ensayo de una nueva terapia de reemplazo
enzimático a tener lugar
Un ensayo clínico comenzó
en julio del 2004 para una nueva terapia de reemplazo enzimático para la
enfermedad de Gaucher desarrollada por la compañía
farmacéutica Transkaryotic Therapies Inc. (octubre del
2004).
La aprobación de Zavesca por los
EE.UU.
La US Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado Zavesca
para el tratamiento de pacientes adultos con leve a moderada enfermedad de
Gaucher Tipo 1 para quienes la terapia de reemplazo enzimático no es una
opción terapeutica. (octubre del 2003).
Empiezan en el RU los ensayos con
Zavesca para el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
El mes de julio
pasado empez ó un proceso de exploración de niños de Tipo
3 de la enfermedad de Gaucher, en el Hospiatal Great Ormond Street (RU) para
decidir si eran apropiados para entrar en el ensayo de Zavesca (OGT 918)(octubre del 2003).
Zavesca: El Autorizazión de
Marketing en la UE
Zavesca, una cápsula tres veces al día,
recibió la aprobación de la Comisión Europea el 26 de
noviembre del 2002 para el tratamiento de los pacientes con el Tipo 1 de la
enfermedad de Gaucher de leve a moderado, para los cuales la terapia de
reemplazo enzimático no es possible. Los pacientes que toman esta
medicina deben de ser controlados por medicos con conocimientos sobre la
enfermedad de Gaucher. (abril del 2003).
Una nueva droga recibe opinion positiva
para su aprobacion en los EE.UU.
Zavesca (anteriormente conocida como
Vevesca o OGT 918) ha recibido una opinión favorable recomendando su
aprobación en la Union Europea para la utilización en pacientes
con Gaucher tipo 1, de leve a moderado, con la recomendación de que se
utilice en pacientes en quienes la terapia de reemplazo enzimatica no es apta y
que los datos de seguridad del seguimiento sean obtenidos de todos los
pacientes.(octubre del 2002).
Los desarrollos futoros para
enfermededa de Gaucher
El dr. Timothy Cox hablo sobre la historia y
futuros desarrollos de la enfermedad de Gaucher incluyende el uso de la terapia
de reemplazo enzimática.(marzo del 2002).
El progreso de la terapia de balance de
sustrato OGT 918El dr. Ari Zimran ha observado a 500 pacientes en la
Clínica de Gaucher en Jerusalen, Israel y habló en la 5a
conferencia en noviembre del 2001 sobre el cambio de pauta en los
síntomas de la enfermedad de Gaucher y la nueva terapia de balance de
sustrato (OGT 918) la cual es en este momento experimental.
. (marzo del 2002).
La administración del dolor y
tratamiento por ozono
El dr. Ari Zimran hablo sobre la
administración del dolor y tratamiento por ozono en la 5º
Conferencia. Dijo que la próxima generación de gente con la
enfermedad de Gaucher tendría la esperanza de no sufrir dolores de la
enfermedad.(marzo del 2002).
Vevesca (OGT 918) Actualización:
estudio de los EEUU para comenzar en la Clínica de Gaucher de la NYU
El primer estudio clínico en los EE.UU. con Vevesca para Gaucher
tipo 1 va a comenzar dentro de poco en la escuela de medicina de la Universidad
de Nueva York. Resultados de este estudio clínico en varios centros
Europeos fueron publicados en el Lancet en Abril del 2000 y los resultados de
dos pruebas posteriores, uno con pacientes tomando una dosis inferior y otra
tomando una combinación de terapia con Cerezyme están por ser
publicadas dentro de poco. (septiembre del 2001).
La terapia con ozono
El dr. Ari Zimran
habló sobre la investigación que ha llevado a cabo de la terapia
con ozono para controlar el dolor en las personas son la enfermedad de Gaucher.
(marzo del 2001).
Ensayo con el medicamento OGT 918 para la
enfermedad neuronopática de Gaucher
Se está hablando sobre
un ensayo clínico del OGT 918 con la enfermedad neuronopática de
Gaucher (Tipos 2 y 3) entre el dr. Roscoe Brady, el dr. Raphael Schiffmann de
los Institutos Nacionales para la Salud (NIH) en Washington DC, USA y Oxford
GlycoSciences, la compañía que produce el medicamento.
(marzo del 2001).
El OGT 918 renombrado Vevesca
El OGT
918, una terapia de balance de sustratos (privación), la cual es
actualmente experimental para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, ha
sido renombrado Vevesca.
(marzo del 2001).
Los nuevos tratamientos enzimáticos para
otras enfermedades
Estaban representadas las asociaciones de pacientes
de seis enfermedades diferentes, en dos días, sobre el desarrollo de
nuevas terapias de reemplazo enzimático y los avances médicos,
durante el congreso para la sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del
Metabolismo. llevado a cabo en Cambridge el 16-17 de septiembre 2000.
(marzo del 2001).
Los primeros resultados del ensayo
clínico del OGT 918 para la enfermedad de Gaucher
Los resultados
del ensayo clínico multinacional de una droga nueva llamada OGT 918
(conocida también como la terapia del balance de sustratos) la
cual posiblemente puede ser utilizada en vez de o a la vez que la terapia de
reemplazo de la enzima, han sido publicados en la revista médica The
Lancet el 28 de Abril del 2000. informa. (agosto del
2000).
La terapia del balance de los
sustratos
Irene Gow, directora de operaciones clínicas de Oxford
GlycoSciences (OGS) dió una charla sobre la terapia del balance de los
sustratos (deprivación), una nueva forma, potencialmente de tratar la
enfermedad de Gaucher, en la Conferencia familiar sobre la enfermedad
Neuropática de Gaucher. Corrientemente OGS tiene en experimentos
clínicos una medicina llamada OGT 918, con pacientes de tipo 1 de la
enfermedad de Gaucher. (febrero del 2000).
Dos investigadores ganan el Premio Alan Gordon
Memorial
Les fué entregado al dra. Frances Platt y al dr.
Terence Butters el segundo premio Alan Gordon Memorial el 25 de Abril por su
trabajo en el uso de la terapia de la privación de sustratos (incluyendo
OGT 918). (julio 1999).
La enfermedad en los huesos y los avances en el
tratamiento para los huesos y para la enfermedad en general
Esto es un
resumen del discurso del dr. Timothy Cox en la Conferencia de Manchester, Reino
Unido el 25 de Abril de 1999 donde revisó el presente, pasado y futuro
de los tratamientos para la enfermedad de Gaucher (incluyendo OGT 918) y los
problemas con los que los pacientes todavia tienen que enfrentarse.
(julio 1999).
El ensayo de una nueva droga para la enfermedad de
Gaucher.
En marzo de 1998 se empezó un nuevo ensayo con un
medicamento llamado OGT 918. El ensayo implica centros en el Reino Unido,
Europa e Israel y examinará los efectos del medicamento en diversos
pacientes de Gaucher durante un periodo de 12 meses.
Un nuevo acercamiento para el tratamiento de la
enfermedad de Gaucher
Informe de la investigación en la
Universidad de Oxford por la dra.Frances Platt y el dr. Terry Butters. Ahora
esta OGT 918.
La medicina en pruebas para mejorar los
síntomas en los huesos en los pacientes de Gaucher
Un nuevo
estudio para investigar si la medicina bisphosphonate llamada Fosamax
(Alendronate), que ha sido utilizada para la mejora de la osteoporosis, puede
ayudar a los pacientes de Gaucher con enfermedad en los huesos, ocurrirá
en los EE.UU.
La comparación entre Cerezyme y
Ceredase
Informe del discurso del dr. Gregory Grabowski en la
conferencia de la National Gaucher Foundation en Filadelfia, noviembre de 1994.
La nueva planta de producción de
Genzyme
Informe sobre el progreso en la producción de Cerezyme.
La producción del glucocerebrosidase en
plantas de tabaco
Una nueva fuente posible de producción para
la terapia del reemplazo.
Mirar también la terapia de sustitución genica
DENEGACION
Por favor si alguien sufre de la enfermedad de
Gaucher o piensa que la puede sufrir, debe de consultar a un doctor que tenga
experiencia sobre esta enfermedad. La información incluida en estas
páginas esta hecha con la intención de que sea útil a los
pacientes y médicos pero no es un substituto del consejo médico.
Traducido por Victoria Villar Casares y la Lic. Silvia Inés Gluck .
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